Наследственные болезни. Виды и профилактика

25 апреля – Международный день ДНК. Именно в этот день в 1953 году была опубликована статья Фрэнсиса Крика и Джеймса Уотсона «Молекулярная структура нуклеиновых кислот», в которой была описана двухспиральная модель молекулы ДНК. Сегодня аббревиатура ДНК известна каждому. Это принятое обозначение дезоксирибонуклеиновых кислот – высокополимерных соединений, включающих дезоксирибозу в качестве углеводного компонента. Изменение структуры и числа хромосом – причины так называемых «хромосомных болезней». Встречаются они нечасто – ими страдают около одного процента новорожденных. Грубые аномалии хромосом приводят к самопроизвольным абортам, выкидышам, мертворождениям. Примером аномалий половых клеток может служить синдром Шерешевского-Тернера. У младенца, страдающего этим редким заболеванием, несколько месяцев сохранятся отеки на руках и ногах, на шее и в локтевых сгибах образуются так называемые «крыловидные складки», в период полового созревания позже, чем у сверстников, развиваются вторичные половые признаки, у девочки может быть первичная аменорея. Болезнь Дауна – пример аномалий неполовых хромосом. Страдающего этой болезнью можно узнать по характерным чертам лица. Дети с синдромом Дауна обычно низкого роста, полноватые, с короткими руками и ногами. Глубокая умственная отсталость у них сочетается с эмоциональностью и добродушием. Болезнь Дауна могут спровоцировать врожденные пороки сердца, аномалии развития желудочно-кишечного тракта.

Среди заболеваний, предаваемых от родителей к детям, обширную группу составляют наследственные болезни обмена веществ. Выделяют около 30 наследственных болезней обмена аминокислот. Наследственные нарушения жирового обмена могут сопровождаться серьезным поражением центральной нервной системы, провоцируя серьезные заболевания. Примером может служить идеотия Тея-Сакса, проявляющаяся в снижении зрения, слабоумии и имеющая ряд неврологических симптомов. Нарушение обмена углеводов, передающееся по наследству, провоцирует развитие галактоземии. Это заболевание, связанное с нарушением процесса переработки галактозы (молочного сахара) в глюкозу. Избыток галактозы вызывает поражение печени, центральной нервной системы и других внутренних органов. Сахарный диабет – эндокринное заболевание, вызывающее нарушения всех видов обмена веществ. Регулярное переедание, в особенности избыточное потребление «легких» углеводов приводит к функциональному истощению клеток, вырабатывающих инсулин. Недостаточность инсулина иногда передается по наследству. Сахарный диабет может развиться после инфекционного заболевания или поражения поджелудочной железы (воспалительного, сосудистого, травматического и др.).

Нарушения иммунитета также могут передаваться по наследству. В прошлом веке получила развитие иммуногенетика, стали известны причины затяжного и хронического течения иммунных болезней. Это, в частности, наследственные дефекты синтеза специфических белков, формирующих иммунную защиту организма, которые вызывают развитие септических состояний, хронические заболевания различных органов и систем организма. Например, болезнь Брутона, когда на 3–4 месяце жизни обнаруживается повышенная чувствительность к инфекциям. Часто следствием нарушений иммунитета становятся поражения легких, среднего уха (хронический гнойный отит), желудочно-кишечного тракта, хроническое воспаление легких.

Наследственные заболевания с преимущественным поражением эндокринной системы связаны с дефицитом в организме ферментов, участвующих в образовании гормонов эндокринными железами. Нарушается деятельность коры надпочечников, выработка таких важных гормонов как  глюкокортикоиды (регулируют углеводный обмен), минералокортикоиды (регулируют водно-солевой обмен), андрогенные гормоны (отвечают за формирование вторичных половых признаков). Ребенок отказывается от груди, страдает рвотой, масса тела уменьшается.

Наследственные болезни крови имеют различные причины. Гемолитическая болезнь новорожденных, например, развивается, если кровь матери и плода несовместимы по группе или резус-фактору. Еще одна причина наследственных заболеваний крови – патологии лейкоцитов (белых кровяных телец). Лейкозы также развиваются вследствие генных мутаций. Наследственностью обусловлена и гемофилия, носителями которой выступают женщины, а болеют чаще всего мужчины.

Наследственные болезни, связанные с нарушением функции почек, протекают так же, как нефрит или пиелонефрит. Разница в том, что нет характерных для нефрита отеков, повышение кровяного давления. Наследственные патологии почек часто сочетаются с глухотой, задержкой умственного развития, изменениями опорно-двигательного аппарата.

Наследственные болезни с поражением нервной системы включают нервно-мышечные заболевания, патологии головного мозга. Могут сопровождаться поражением глаз или глухотой. Важное значение имеет ранняя диагностика наследственных заболеваний. Если в семье были случаи заболеваний, передающихся по наследству, перед планированием ребенка рекомендуется обратиться в консультативно-диагностический центр.

Существует мнение, избежать наследственных заболеваний невозможно, потому что они обусловлены генетически. Однако снизить риск, облегчить течение наследственных заболеваний можно с помощью профилактических мер. Во время беременности очень важно оберегать себя от инфекций. Краснуха, токсоплазмоз, герпес, хламидийная и цитомегаловирусная инфекции могут стать причиной пороков развития плода. Перед планированием беременности рекомендуется пройти вакцинацию. Причиной наследственных болезней может быть контакт с радионуклеидами, ионизирующее излучение. Это следует иметь в виду при вредных условиях труда. Под воздействием атомной, рентгенологической энергетики происходит поражение центральной нервной системы плода, ребенок отстает в росте и умственном развитии, начинается микроцефалия, плод может погибнуть. Агрессивное действие лекарств: гормональных, противоопухолевых препаратов, антибиотиков и т.д. также может спровоцировать пороки развития. Во время беременности недопустимо употребление наркотических веществ. Алкоголь, никотин становятся причиной серьезных заболеваний ребенка вплоть до инвалидности. Последствия употребления алкоголя во время беременности: недостаточный вес и рост плода, умственная отсталость, недоразвитая верхняя челюсть, косоглазие, выпуклый лоб. Курение приводит к порокам половых клеток зародыша (плода). Если беременная женщина голодает, рост плода замедляется, он имеет недостаточный вес, неправильно развивается головной мозг, возможны пороки развития глаз, ушей, голодание может привести к внутриутробной гибели плода. Перед планированием ребенка рекомендуется обратиться в центр планирования семьи. Во время беременности необходимо отказаться от вредных привычек, соблюдать рекомендуемую врачом диету и ограждать себя от негативного воздействия химических, психотропных веществ и вредных для здоровья излучений.